Identification d’une EPO plus active, à l'origine d'une nouvelle cause de polyglobulie

L’EPO (érythropoïétine), connue comme agent dopant, est une hormone clé dans la production des globules rouges, notamment en altitude (oxygène moins concentré). Elle est produite par le foie durant la vie fœtale puis par le rein après la naissance. De nombreuses mutations génétiques dérégulant la production de l’EPO par le rein ont été décrites chez des patients atteints de polyglobulie, une pathologie caractérisée par une surproduction de globules rouges. Des chercheurs et chercheuses viennent d'identifier un nouveau mécanisme responsable de cette maladie. Cette étude, parue dans The New England Journal of Medicine, dirigée par Betty Gardie (EPHE - PSL, l’institut du thorax, Nantes Université, Inserm, CNRS, CHU de Nantes), rassemblant 57 chercheurs, biochimistes et cliniciens, a mis en évidence trois mutations inédites affectant des régions clés de la régulation du gène EPO chez six familles atteintes de polyglobulie héréditaire.